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1.
Copy number variants and fixed duplications among 198 rhesus macaques (Macaca mulatta).
PLoS Genet;
16(5): e1008742, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32392208
2.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat;
43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178824
3.
gemBS: high throughput processing for DNA methylation data from bisulfite sequencing.
Bioinformatics;
35(5): 737-742, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30137223
4.
Derived immune and ancestral pigmentation alleles in a 7,000-year-old Mesolithic European.
Nature;
507(7491): 225-8, 2014 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24463515
5.
Gibbon genome and the fast karyotype evolution of small apes.
Nature;
513(7517): 195-201, 2014 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25209798
6.
Great ape genetic diversity and population history.
Nature;
499(7459): 471-5, 2013 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23823723
7.
Similar genomic proportions of copy number variation within gray wolves and modern dog breeds inferred from whole genome sequencing.
BMC Genomics;
18(1): 977, 2017 Dec 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29258433
8.
The interplay between DNA methylation and sequence divergence in recent human evolution.
Nucleic Acids Res;
43(17): 8204-14, 2015 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26170231
9.
From Wet-Lab to Variations: Concordance and Speed of Bioinformatics Pipelines for Whole Genome and Whole Exome Sequencing.
Hum Mutat;
37(12): 1263-1271, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27604516
10.
Dynamics of DNA methylation in recent human and great ape evolution.
PLoS Genet;
9(9): e1003763, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24039605
11.
The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild.
BMC Genomics;
14: 363, 2013 May 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-23721540
12.
Remote visualization of large-scale genomic alignments for collaborative clinical research and diagnosis of rare diseases.
Cell Genom;
3(2): 100246, 2023 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36819661
13.
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data.
Eur J Hum Genet;
29(9): 1337-1347, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34075210
14.
Gender specific airway gene expression in COPD sub-phenotypes supports a role of mitochondria and of different types of leukocytes.
Sci Rep;
11(1): 12848, 2021 06 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34145303
15.
From research to rapid response: mass COVID-19 testing by volunteers at the Centre for Genomic Regulation.
F1000Res;
9: 1336, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-34745570
16.
Correction to: Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data.
Eur J Hum Genet;
29(9): 1466-1469, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34393220
17.
Genomic analysis of the blood attributed to Louis XVI (1754-1793), king of France.
Sci Rep;
4: 4666, 2014 Apr 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-24763138
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